1.73米的姑娘从小被人羡慕身材好!没想到竟是重症之兆

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来源:福州晚报 发布日期:2019-10-22 12:21 浏览:2次

身高1.73米,体重90多斤,四肢修长
拥有如此身材的婧婧
无疑是众多女生艳羡的对象
但如今的她却在病房里
透过明亮的玻璃
久久凝视外面美好的世界
满是回忆和憧憬
谁都想不到
这样的标致身材背后
隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”
跳舞的身材,弹钢琴的手
打小她就是周围人艳羡的对象
婧婧今年27岁,老家湖北。从小时候起,她就是同伴羡慕的对象,周围的大人也经常称赞。
“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。婧婧说,打从记事起,自己就明显比小伙伴高一截。
“弹钢琴,像我们这样普通的家庭也供不起;跳舞的苦呢,自己又受不了。结果,别人眼中两项得天独厚的优势就这样荒废了。”婧婧说。
大学时,她选择了教育专业,毕业后成为当地一名语文老师。几年前,应朋友邀请,婧婧去杭州玩了几天,此后就心心念念想到杭州工作。两年前,她再次来到杭州成为一家培训机构的老师。
因气胸住院竟被查出马凡综合征
当年美国女排名将海曼就因此丧生
去年夏天,婧婧因胸闷、气急,在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。?
细心的医生检查中发现,婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸,又有身形高瘦、四肢修长、视力异常等特征,而这一切,高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
这种病,身上像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命。医生告诉婧婧的父母,“你们看,婧婧的手指、脚趾都很细长,这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指(趾)’,俗称‘蜘蛛人’。
婧婧典型的蜘蛛指
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,家族遗传率约80%%u3002然而婧婧整个大家族都没有得这种病的,也就是说,她患病并不是基于家族遗传,而是少数的20%%u4E2D的一员。这样的结果,也让父母痛苦万分,无法接受。
不过细细回想,这种可怕的病早就在婧婧身上有了蛛丝马迹,比如脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……
在进一步了解“马凡综合征”后,所有人都不寒而栗:在上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代,同为世界着名主攻手的美国女排运动员海曼,1986年1月24日在比赛中突然倒下,在送往医院的途中心脏停止跳动,经抢救无效去世,时年31岁。
经诊断,海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%%u3002
发病像撕裂般疼痛
血管如玻璃般脆弱
这种病的平均寿命仅32岁
更可怕的是,有数据统计,患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。
“几乎是死神来敲门”。婧婧说,当时一下子掉进冰窟窿般,恐惧弥漫全身。一段时间,她晚上胡思乱想,难以入睡,不知明天还是意外谁先来。
今年6月的一天,婧婧突发胸痛,“胸背部像撕裂开般疼痛,感觉将死去一样。”一家人赶紧去了附近一家医院,得知该院无法接诊后,他们很快又赶到浙江省人民医院胸外科找到了崔勇主任。
“她的主动脉出现了破口,且升主动脉已经严重扩张,主动脉瓣重度反流,‘夹层’一直累及到腹主动脉远端,如不及时治疗,血管一旦破裂,将会瞬间毙命。”
崔勇主任回忆道,当时情况十分危险,考虑到这种疾病的凶险,医生们当即决定为她施行急诊手术,用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管,以及供应脑部和上肢的血管,重建主动脉根部,还要跨过腹腔,从心脏上重新接起一根血管到腿上,保住性命还保证双下肢的血供。
两期手术终于摘除“炸弹”
面对未来,她百感交集

“由于血管的结缔组织发育缺陷,‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破,如同水管都已被锈蚀,脆弱不堪。第一次手术保住性命,但不用人工血管彻底替换全部的主动脉,残存的主动脉仍有破裂的风险。”
崔勇主任解释说,今年 9 月下旬,患者再次入院接受第二期手术,实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。?
“相比前次手术,这次创面更大,手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置,一直延伸到左下腹部,长度接近100厘米;为保证患者重要生命器官的活力,还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大,国内也少见,通过这两次手术,患者体内的‘不定时炸弹’算是彻底解除了”。?

崔勇主任发在朋友圈的感慨

新闻链接
注意这种罕见病报警信号!

马凡综合征因1896年法国儿科医生安东尼?马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。
马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病被正式称为“马凡综合征


2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%%u7684患者是由于自身基因突变导致。
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。
主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度下降,90%%u7684患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭;主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%%u3002剧烈运动更容易发病,导致死亡。除了美国海曼,我国也有因此死亡的运动员。
医生提醒,马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高,要注意早期信号。

身材特殊细长的人,特别是有可疑家族史的人,要仔细进行体格检查,注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变,同时也要做心血管系统的检查。尽早发现,及时治疗。

来源:杭州日报、温州日报
2.
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